Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa.
Definición: Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.
Notas: un error innato del metabolismo de la fructosa; no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.
En castellano: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa.
En inglés: Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency.
En portugués: Deficiência de Frutose-1,6-Difosfatase.
Sinónimos: Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifosfatasa, Deficiencia de Hexosadifosfatasa, Deficiencia de Fructosa-Bifosfatasa.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.