Deficiencia de Mevalonato Quinasa.

Definición: Error congénito de la biosíntesis del colesterol que da lugar a acumulación de ácido mevalónico y que se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden facies dismórfica, retraso psicomotor, catarata, hepatoesplenomegalia, ataxia cerebelosa, elevación de la inmunoglobulina d y crisis febriles recurrentes con fiebre, LINFADENOPATÍA, artralgia, edema y erupciones.

En castellano: Deficiencia de Mevalonato Quinasa.

En inglés: Mevalonate Kinase Deficiency.

En portugués: Deficiência de Mevalonato Quinase.

Sinónimos: Hiperinmunoglobulinemia D.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.