Descriptor – Degeneración Hepatolenticular
Descriptor en castellano: Degeneración Hepatolenticular
Descriptor en inglés: Hepatolenticular Degeneration
Descriptor en portugués: Degeneração Hepatolenticular
Definición: Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de Cobre en el Cerebro; Hígado; Córnea y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta Cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la Enfermedad de Wilson. La sobrecarga de Cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como Cirrosis Hepática, Temblor, Ataxia y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica.
Notas: lenticular si refiere al nucleo lenticular en el Cerebro
Sinónimos: Enfermedad de Wilson, Seudoesclerosis, Seudoesclerosis Cerebral, Pseudoesclerosis, Pseudoesclerosis Cerebral, Degeneración Neurohepática
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones