Disautonomía Familiar.

Definición: Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, hipotensión ortostática (HIPOTENSIÓN, ORTOSTÁTICA), pupilas fijas, sudoración excesiva, pérdida de la sensación de dolor y de la temperatura, y ausencia de reflejos. Las características patológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas.

Notas: no confunda con DISAUTONOMIA que es UP de enfermedades del sistema nervioso autónomo.

En castellano: Disautonomía Familiar.

En inglés: Dysautonomia, Familial.

En portugués: Disautonomia Familiar.

Sinónimos: Síndrome de Riley-Day, HSAN Tipo III, Neuropatía Hereditaria-Sensorial y Autónoma Tipo III, Neuropatía Autónoma y Hereditaria-Sensorial Tipo III.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.