Descriptor – Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Descriptor en castellano: Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Descriptor en inglés: Cholesterol Ester Storage Disease
Descriptor en portugués: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
Definición: Forma adulta, benigna y rara de Enfermedad congénita producida por el almacenamiento lisosomal de Lípidos generado por deficiencia de la Lipasa ácida. Se produce acumulación de Lípidos neutros, particularmente de Ésteres del Colesterol, dentro de las Células (fundamentalmente en los Leucocitos, Fibroblastos, y Células hepáticas). Es una variante alélica de la Enfermedad de Wolman
Descriptores relacionados: Esterol Esterasa
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones