Descriptor – Enfermedad de Tangier
Descriptor en castellano: Enfermedad de Tangier
Descriptor en inglés: Tangier Disease
Descriptor en portugués: Doença de Tangier
Definición: Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por Mutación de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del Colesterol celular (transporte reverso del colesterol). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la Sangre. El depósito masivo de Ésteres de Colesterol en los Tejidos resulta en Hepatomegalia; Esplenomegalia; Retinitis Pigmentosa; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD.
Descriptores relacionados: Lipoproteínas HDL, Retinitis Pigmentosa
Sinónimos: Analfalipoproteinemia, Neuropatía por A-alfa-Lipoproteína, Neuropatía de Enfermedad Tangier
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones