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Descriptor – Enfermedades Genéticas Congénitas

Descriptor en castellano: Enfermedades Genéticas Congénitas

Descriptor en inglés: Genetic Diseases, Inborn

Descriptor en portugués: Doenças Genéticas Inatas

Definición: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el Desarrollo Embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del Genoma de los Padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Descriptores relacionados: Genética Médica

Sinónimos: Enfermedades Hereditarias

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones

DeCS.es – Categorías subordinadas al descriptor

Anemia Diseritropoyética Congénita - Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica - Anemia de Células Falciformes ...

Síndrome de Cockayne - Acondroplasia - Hipotiroidismo Congénito ...

Anemia de Células Falciformes - Enfermedad de la Hemoglobina C - Talasemia

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos - Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos - Hiperbilirrubinemia Hereditaria ...

Distrofia Miotónica - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII - Distrofia Muscular de Duchenne ...

Cutis Laxa - Dermatitis Atópica - Síndrome de Ehlers-Danlos ...

Síndrome Nevo Displástico - Síndrome de Hamartoma Múltiple - Neoplasia Endocrina Múltiple ...

Aniridia - Coroideremia - Atrofia Girata ...

Síndrome de Beckwith-Wiedemann - Síndrome del Maullido del Gato - Síndrome de Lange ...

Síndrome de Cockayne - Distonía Muscular Deformante - Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa ...

Anemia de Fanconi - Anemia de Diamond-Blackfan

Afibrinogenemia - Hemofilia B - Deficiencia del Factor V ...

Hemofilia B - Enfermedad Granulomatosa Crónica - Síndrome Oculocerebrorrenal ...

Tematicas.es – Artículos sobre Enfermedades Genéticas Congénitas

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