Descriptor – Enfermedades Genéticas Congénitas
Descriptor en castellano: Enfermedades Genéticas Congénitas
Descriptor en inglés: Genetic Diseases, Inborn
Descriptor en portugués: Doenças Genéticas Inatas
Definición: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el Desarrollo Embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del Genoma de los Padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Descriptores relacionados: Genética Médica
Sinónimos: Enfermedades Hereditarias
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones
DeCS.es – Categorías subordinadas al descriptor
Anemia Diseritropoyética Congénita - Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica - Anemia de Células Falciformes ... | |
Síndrome de Cockayne - Acondroplasia - Hipotiroidismo Congénito ... | Anemia de Células Falciformes - Enfermedad de la Hemoglobina C - Talasemia |
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos - Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos - Hiperbilirrubinemia Hereditaria ... | |
Distrofia Miotónica - Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII - Distrofia Muscular de Duchenne ... | |
Cutis Laxa - Dermatitis Atópica - Síndrome de Ehlers-Danlos ... | |
Síndrome Nevo Displástico - Síndrome de Hamartoma Múltiple - Neoplasia Endocrina Múltiple ... | |
Aniridia - Coroideremia - Atrofia Girata ... | |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann - Síndrome del Maullido del Gato - Síndrome de Lange ... | Síndrome de Cockayne - Distonía Muscular Deformante - Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa ... |
Anemia de Fanconi - Anemia de Diamond-Blackfan | Afibrinogenemia - Hemofilia B - Deficiencia del Factor V ... |
Hemofilia B - Enfermedad Granulomatosa Crónica - Síndrome Oculocerebrorrenal ... | |
Tematicas.es – Artículos sobre Enfermedades Genéticas Congénitas
Ver las 5,684 referencias a artículos sobre Enfermedades Genéticas Congénitas en tematicas.es.Categorías:
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Anemia Hemolítica Congénita
- Fibrosis Quística
- Síndrome de Camurati-Engelmann
- Enanismo
- Hemoglobinopatías
- Síndrome de Marfan
- Errores Innatos del Metabolismo
- Distrofias Musculares
- Síndrome de la Uña-Rótula
- Osteogénesis Imperfecta
- Fiebre Mediterránea Familiar
- Dermatopatías Genéticas
- Síndrome de Werner
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Ataxia Telangiectasia
- Insensibilidad Congénita al Dolor
- Querubismo
- Enfermedades Hereditarias del Ojo
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Kallmann
- Trastornos de los Cromosomas
- Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
- Síndromes Miasténicos Congénitos
- Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
- Anemia Hipoplástica Congénita
- Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
- Síndrome de Hajdu-Cheney
- Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
- CADASIL
- Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y
- Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar
- Síndrome de Brugada
- Angioedema Hereditario

