Enfermedades Hereditarias del Ojo.

Definición: Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.

En castellano: Enfermedades Hereditarias del Ojo.

En inglés: Eye Diseases, Hereditary.

En portugués: Oftalmopatias Hereditárias.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Aniridia

Anomalía congénita en la que sólo hay un iris rudimentario. Esta es producida por un fallo en el crecimiento de la bolsa…

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Coroideremia

Anomalía ligada al cromosoma x que se caracteriza por atrofia de la coroides y degeneración del pigmento del epitelio retiniano…

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Atrofia Girata

Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza…

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Displasia Retiniana

Anomalía retineana congénita, a menudo bilateral, que se caracteriza por el ordenamiento de las células retineanas nucleares…

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Retinitis Pigmentosa

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción…

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Atrofias Ópticas Hereditarias

Condiciones hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente…

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Albinismo

Término general para un número de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que hay deficiencia o ausencia…

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Síndrome de Retracción de Duane

Síndrome que se caracteriza por marcada limitación de la abducción del ojo, limitación variable de la abducción y retracción…

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Distrofias Hereditarias de la Córnea

Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla…

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Oftalmopatía de Graves

Trastorno autoimnunitario de los OJOS que afecta a los pacientes con enfermedad de graves. Existen los subtipos de oftalmopatía…

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