Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos.

Notas: no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con carbohidrato específico /metab (como primario); vea también errores innatos del metabolismo DELA fructosa & errores innatos del metabolismo del piruvato.

En castellano: Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos.

En inglés: Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors.

En portugués: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Fucosidosis

Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la alfa-l-fucosidasa…

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Galactosemias

Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciónes de la galactosa en sangre. Esta condición…

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Deficiencia de Glucofosfato Deshidrogenasa

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de…

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Intolerancia a la Lactosa

Estado patológico que se produce por ausencia o deficiencia de lactasa en las células de la MUCOSA del tracto gastrointestinal…

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Mucolipidosis

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos,…

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Hiperoxaluria Primaria

Cualquiera de los dos trastornos genéticos que se caracterizan por excreción urinaria de grandes cantidades de oxalato, con…

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Deficiencia Múltiple de Carboxilasa

Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina.…

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Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa

Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia…

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Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato

Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el…

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Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno

Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del…

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Mucopolisacaridosis

Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa…

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Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia…

Error congénito del metabolismo de los carbohidratos que se manifiesta como un trastorno genético multisistémico con transmisión…

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Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa

Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manósidos (MANOSIDASAS).…

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