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Descriptor – Esfingolipidosis

Descriptor en castellano: Esfingolipidosis

Descriptor en inglés: Sphingolipidoses

Descriptor en portugués: Esfingolipidoses

Definición: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de Glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el Sistema Nervioso Central y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la Enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones

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