Descriptor – Fibrosis Quística
Descriptor en castellano: Fibrosis Quística
Descriptor en inglés: Cystic Fibrosis
Descriptor en portugués: Fibrose Cística
Definición: Enfermedad Genética autosómica recesiva de las Glándulas Exocrinas. Está causada por mutaciones en el gen que codifica el REGULADOR DE CONDUCTANCIA DE TRANSMEMBRANA DE Fibrosis Quística, que se maninifiesta en varios órganos como el Pulmón, Páncreas, Tracto Biliar y las Glándulas Sudoríparas. La Fibrosis Quística se caracteriza por disfunción secretora epitelial, asociada a obstrucción ductal, que da lugar a Obstrucción de las Vías Aéreas, Infecciones del Tracto Respiratorio crónicas, INSUFICIENCIA PANCREÁTICA, mala Digestión, deplección salina y Agotamiento por Calor
Notas: una entidad de Enfermedad específica: no use para estados fibrocísticos de varios órganos
Descriptores relacionados: Ratones Consanguíneos CFTR, Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística
Sinónimos: Mucoviscidosis
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones