Descriptor – Holoprosencefalia
Descriptor en castellano: Holoprosencefalia
Descriptor en inglés: Holoprosencephaly
Descriptor en portugués: Holoprosencefalia
Definición: Malformaciones de la línea media anterior del Cerebro, Cráneo y Cara, que resultan de un defecto del proencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, Retraso Mental grave, Labio Leporino, Paladar Fisurado, Convulsiones y Microcefalia. La Holoprosencefalia semilobar se caracteriza por Hipertelorismo, Microftalmía, Coloboma, malformaciones nasales y grados variables de Retraso Mental. La Holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde el Retraso Mental ligero a la normalidad. La Holoprosencefalia se asocia con Aberraciones Cromosómicas
Sinónimos: Arinencefalia, Holoprosencefalia Alobar, Holoprosencefalia Lobar, Holoprosencefalia Semilobar
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones