Descriptor – Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descriptor en castellano: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descriptor en inglés: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Descriptor en portugués: Lipofuscinoses Ceróides Neuronais
Definición: Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con Ceroide y Lipofuscina. Los individuos afectados desarrollan degeneración de la Retina, Convulsiones, mioclonias, Ataxia, rigidez, y Demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los Síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt), y Adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil pueden referirse ambas como la Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou.
Sinónimos: Enfermedad de Batten, Lipofuscinosis Neuronal Ceroide, Enfermedad de Jansky-Bielschowsky, Enfermedad de Kufs, Enfermedad de Santavuori-Haltia, Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones