Descriptor – Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
Descriptor en castellano: Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
Descriptor en inglés: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Descriptor en portugués: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
Definición: Raro trastorno degenerativo recesivo autosómico que se presenta usualmente al final de la infancia o en la adolescencia. Las manifestaciones clínicas incluyen Espasticidad Muscular progresiva; hiperreflexia; Rigidez Muscular; Distonía; Disartria; y deterioro intelectual que progresa a Demencia severa a lo largo de varios años. El examen patológico revela Atrofia neuronal en el globus pallidus y depósitos de Hierro en los Vasos Sanguíneos y espacios perivasculares.
Sinónimos: Degeneración Palidal Pigmentaria
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones