Síndrome Andrógeno-Insensibilidad.

Definición: Forma familiar de seudohermafroditismo transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma x. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes receptores androgénicos. La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por por aquellos con genitales ambíguos, como en el síndrome de Reifenstein, hasta los machos normales con infertilidad.

Notas: precod MASCULINO.

En castellano: Síndrome Andrógeno-Insensibilidad.

En inglés: Androgen-Insensitivity Syndrome.

En portugués: Síndrome de Resistência a Andrógenos.

Sinónimos: Feminización Testicular.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.