Descriptor – Síndrome Branquio Oto Renal
Descriptor en castellano: Síndrome Branquio Oto Renal
Descriptor en inglés: Branchio-Oto-Renal Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome Brânquio-Otorrenal
Definición: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o Quistes, estenosis del conducto lagrimal, Sordera, defectos estructurales del Oído Externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y Miopía. La Sordera puede producirse por defecto de la Cóclea tipo Mondini y fijación del Estribo
Notas: anomalia múltiple; no use /congen & no coord con Enfermedades del Recién Nacido
Sinónimos: Síndrome Branquio Óculo Facial, Síndrome Branquio Otorrenal, Síndrome BOR
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones