Descriptor – Síndrome de Frasier
Descriptor en castellano: Síndrome de Frasier
Descriptor en inglés: Frasier Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Frasier
Definición: Síndrome caracterizado por Insuficiencia Renal Crónica y Disgenesia Gonadal en individuos que fenotípicamente son Mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del Tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones