Descriptor – Síndrome de Jacobsen Deleción Distal 11q
Descriptor en castellano: Síndrome de Jacobsen Deleción Distal 11q
Descriptor en inglés: Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen
Definición: Malformación clínicamente reconocida causada por deleción distal 11q. Las características de este Síndrome son retraso en el Crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, Estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, Puente nasal ancho, Nariz corta con fosas nasales en anteversión, Labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación Baja, camptodactilia bilateral y Dedos del Pie en Martillo. La mayoría de los Pacientes tienen Trombocitopenia y disfunción plaquetaria conocida también como Trombocitopenia del tipo de Paris-Trousseau.
Sinónimos: Trastorno por Deleción 11q, Síndrome de Jacobsen
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones