Síndrome de Noonan.

Definición: Trastorno multifacético caracterizado por estatura corta, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, criptorquidismo, múltiples anomalías cardíacas (sobre todo la ESTENOSIS DE LA VÁLVULA PULMONAR) y algún grado de retraso mental. El fenotipo presenta semejanzas con el síndrome de turner, que se da solo en mujeres y que se debe a una anomalía en el cariotipo 45, X. Sin embargo, el síndrome de noonan se da tanto en hombres como en mujeres, con una constitución cromosómica sexual normal (46,XX y 46,XY). NS1 se debe a mutaciones en la localización cromosómica 12q24.1, en PTPN11, un gen que codifica el no receptor tipo 11 de PROTEÍNA-TIROSINA-FOSFATASA. El síndrome leopard, una alteración que tiene características clínicas que se solapan con las del síndrome de noonan, también se debe a mutaciones en PTPN11. Además, existe un síndrome llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis.Ambos productos génicos, el PTPN11 y el NF1 están implicados en la vía de transducción de señal del Ras (PROTEÍNAS RAS).

En castellano: Síndrome de Noonan.

En inglés: Noonan Syndrome.

En portugués: Síndrome de Noonan.

Descriptores relacionados: Síndrome de Turner, Neurofibromatosis 1, Síndrome LEOPARD.

Sinónimos: Síndrome de Turner Masculino.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.