Descriptor – Síndrome de Prader-Willi
Descriptor en castellano: Síndrome de Prader-Willi
Descriptor en inglés: Prader-Willi Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Prader-Willi
Definición: Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del Brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por Herencia de ambos pares de Cromosomas 15 maternos (DISOMIA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA)y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen Retraso Mental, Hipotonía Muscular, Hiperfagia, Obesidad, corta Estatura, Hipogonadismo, Estrabismo e HIPERSOMNOLENCIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Descriptores relacionados: Retraso Mental
Sinónimos: Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Royer
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones