Descriptor – Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descriptor en castellano: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descriptor en inglés: Rubinstein-Taybi Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Definición: Enfermedad cromosómica caracterizada por Retraso Mental, pulgares anchos, ligamento membranoso de los Dedos de manos y pies, Nariz en forma de pico, Labio superior corto, agenesia del Cuerpo Calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la Pared Torácica, Apnea del Sueño, y Megacolon. La Enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del Brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Descriptores relacionados: Retraso Mental
Sinónimos: Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones