Descriptor – Síndrome de Sjögren-Larsson
Descriptor en castellano: Síndrome de Sjögren-Larsson
Descriptor en inglés: Sjogren-Larsson Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Sjögren-Larsson
Definición: Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por Ictiosis severa; Retraso Mental; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y Ictiosis congénita. Esto se produce por Mutación del gene que codifica Aldehído Deshidrogenasa grasa microsómica llevando a defecto en el Metabolismo de los Alcoholes Grasos
Notas: no confunda con Síndrome de Sjögren; en títulos & traducciones use diacrítico: Sjögren-Larsson
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones