Descriptor – Síndrome de Williams
Descriptor en castellano: Síndrome de Williams
Descriptor en inglés: Williams Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Williams
Definición: Síndrome de gen contiguo asociado con la microdeleción heterocigótica en la región cromosómica 7q11.23, que comprende al gen de la Elastina. Las manifestaciones clínicas incluyen Estenosis Aórtica Supravalvular (ESTENOSIS AÓRTICA, SUPRAVALVULAR), Retraso Mental, facie de Elfo, trastorno de las capacidades constructivas visoespaciales, e Hipercalcemia transitoria en la infancia. La condición afecta a ambos sexos, con comienzo al nacer o temprano en la infancia.
Notas: no confunda con Síndrome de Williams-Campbell, una deficiencia congénita del Cartílago
Descriptores relacionados: Retraso Mental, Elastina
Sinónimos: Síndrome de Facie de Duende, Síndrome de Williams de Gen Contiguo
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones