Descriptor – Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descriptor en castellano: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descriptor en inglés: Wolf-Hirschhorn Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Definición: Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del Brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del Síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios Genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de Fenotipo central, y en combinación con otros Genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de Microcefalia, Frente amplia, glabela prominente, Hipertelorismo, Cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay Retraso Mental, retrasos en el Crecimiento, Epilepsia, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, Labio Leporino, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, Escoliosis y Cifosis
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones