Descriptor – Síndrome de Zellweger
Descriptor en castellano: Síndrome de Zellweger
Descriptor en inglés: Zellweger Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Zellweger
Definición: Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la Biogénesis de los Peroxisomas que implica a mas de 13 Genes que codifican las Proteínas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El Síndrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como Cráneo dismórfico, Hipotonía Muscular, Pérdida Auditiva Sensorineural. compromiso visual, Convulsiones, degeneración progresiva del Riñón y el Hígado. El Síndrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al Síndrome de Zellweger del Recién Nacido pero que se da en niños o adultos con la Biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.
Sinónimos: Síndrome Cerebrohepatorrenal, Síndrome Similar a Zellweger
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones