Ectodisplasinas.

Definición: Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al empalme alternativo múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a RECEPTORES DE ectodisplasinas. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la displasia ectodérmica 1 ANHIDRÓTICA.

En castellano: Ectodisplasinas.

En inglés: Ectodysplasins.

En portugués: Ectodisplasinas.

Descriptores relacionados: Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1.

Calificadores permitidos: química, clasificación, efectos de drogas, genética, inmunología, aislamiento & purificación, metabolismo, fisiología, efectos de radiación, ultraestructura, sangre, líquido cefalorraquídeo, orina, efectos adversos, envenenamiento, toxicidad, economía, historia, provisión & distribución, normas, administración & dosificación, agonistas, antagonistas & Inhibidores, análisis, biosíntesis, síntesis química, contraindicaciones, deficiencia, uso diagnóstico, farmacología, farmacocinética, secreción, uso terapéutico.