Hexosaminidasa A.

Definición: Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa a debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de enfermedad de tay-sachs. La deficiencia de hexosaminidasa a y hexosaminidasa b debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de enfermedad de sandhoff.

Notas: para deficiencia considere: enfermedad de sandhoff o enfermedad de tay-sachs.

En castellano: Hexosaminidasa A.

En inglés: Hexosaminidase A.

En portugués: Hexosaminidase A.

Descriptores relacionados: Enfermedad de Sandhoff, Enfermedad de Tay-Sachs.

Sinónimos: Hex A.

Calificadores permitidos: química, clasificación, efectos de drogas, genética, inmunología, aislamiento & purificación, metabolismo, fisiología, efectos de radiación, ultraestructura, sangre, líquido cefalorraquídeo, orina, efectos adversos, envenenamiento, toxicidad, economía, historia, provisión & distribución, normas, administración & dosificación, antagonistas & Inhibidores, análisis, biosíntesis, síntesis química, contraindicaciones, uso diagnóstico, farmacología, farmacocinética, secreción, uso terapéutico.

Categorías subordinadas.