Hipoxantina Fosforribosiltransferasa.

Definición: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al síndrome de lesch-nyhan, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido urico. EC 2.4.2.8.

Notas: /defic: vea también síndrome de lesch-nyhan o gota.

En castellano: Hipoxantina Fosforribosiltransferasa.

En inglés: Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase.

En portugués: Hipoxantina Fosforribosiltransferase.

Descriptores relacionados: Gota, Síndrome de Lesch-Nyhan.

Sinónimos: Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa, IMP Pirofosforilasa, Guanina Fosforribosiltransferasa, HFRT.

Calificadores permitidos: química, clasificación, efectos de drogas, genética, inmunología, aislamiento & purificación, metabolismo, fisiología, efectos de radiación, ultraestructura, sangre, líquido cefalorraquídeo, orina, efectos adversos, envenenamiento, toxicidad, economía, historia, provisión & distribución, normas, administración & dosificación, antagonistas & Inhibidores, análisis, biosíntesis, síntesis química, contraindicaciones, deficiencia, uso diagnóstico, farmacología, farmacocinética, secreción, uso terapéutico.