Albinismo Oculocutáneo.

Definición: Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.

En castellano: Albinismo Oculocutáneo.

En inglés: Albinism, Oculocutaneous.

En portugués: Albinismo Oculocutâneo.

Sinónimos: Albinismo Tirosinasa-Negativo, Albinismo Tirosinasa-Positivo, Albinismo Amarillo-Mutante.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

Síndrome de Hermanski-Pudlak

Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), deficiencia de almacenamiento del…

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