alfa-Manosidosis.

Definición: Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima alfa-manosidasa que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.

En castellano: alfa-Manosidosis.

En inglés: alpha-Mannosidosis.

En portugués: alfa-Manosidose.

Descriptores relacionados: alfa-Manosidasa.

Sinónimos: Manosidosis alfa B Lisosomal.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.