Anomalías Múltiples.

Notas: primario; no use /compl /congen & no coord con enfermedades del recién nacido; coord como primario con anomalías específicas (como primario); Manual de la NLM 23.20.2.

En castellano: Anomalías Múltiples.

En inglés: Abnormalities, Multiple.

En portugués: Anormalidades Múltiplas.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Malformaciones Múltiples.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria.

Categorías subordinadas.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por hernia umbilical, macroglosia y gigantismo y secundariamente…

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Síndrome de Bloom

Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por eritema telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, enanismo y otras…

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Síndrome de Cockayne

Síndrome caracterizado por múltiples anomalias sistémicas que incluyen enanismo, trastornos por fotosensibilidad, envejecimiento…

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Síndrome del Maullido del Gato

Síndrome infantil que se caracteriza por un llanto semejante al de un gato, insuficiencia en el crecimiento, microcefalia,…

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Síndrome de Lange

Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, retraso mental severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño…

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Síndrome de Laurence-Moon

Condición autosómica recesiva que se caracteriza por hipogonadismo; degeneración espinocerebelar; retraso mental; retinitis…

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Síndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por estatura pequeña, extremidades elongadas, subluxación del cristalino,…

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Síndrome de la Uña-Rótula

Síndrome de anomalías múltiples que se caracteriza por ausencia o hipoplasia de la rótula y distrofia congénita de las uñas.…

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Síndrome Oculocerebrorrenal

Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al ojo, sistema nervioso y riñón. Las manifestaciones…

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Síndromes Orofaciodigitales

Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume)…

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Síndrome de Prader-Willi

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13)…

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Síndrome Prune Belly

Síndrome que se caracteriza por deficiencia en la musculatura de la pared abdominal, criptorquidia, y anomalías del tracto…

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Síndrome de Rubinstein-Taybi

Enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies,…

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Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia

Síndrome heredado como rasgo autosómico recesivo y que es incompatible con la vida. Las características principales son tórax…

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Síndrome de Waardenburg

Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características…

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Incontinencia Pigmentaria

Genodermatosis que ocurre fundamentalmente en mujeres y que se caracteriza por cambios cutáneos en tres fases - vesiculobulosa,…

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Síndrome de Rubeola Congénita

Infeccuón transplacentaria del feto con rubéola, generalmente en el primer trimestre del embarazo, como consecuencia de una…

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Síndrome de Wolfram

Estado hereditario caracterizado por múltiples síntomas, incluyendo los de diabetes insípida,diabetes mellitus, atrofia óptica…

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Displasia Ectodérmica

Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan…

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Síndrome de Gardner

Variante de la poliposis adenomatosa del colon causada por mutación en el gen APC (GENES APC) del CROMOSOMA 5. Se caracteriza…

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Síndrome de Zellweger

Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los peroxisomas que implica a mas de 13 genes que codifican…

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Síndrome del Nevo Basocelular

Enfermedad hereditaria que consiste en múltiples carcinomas de células basales, queratoquistes odontogénicos, y defectos…

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Holoprosencefalia

Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del proencéfalo embrionario…

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Síndrome de Proteo

Síndrome de malformación hamartoneoplásica de etiología incierta caracterizado por gigantismo parcial de las manos y/o pies,…

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Síndrome POEMS

Trastorno multisistémico que se caracteriza por una polineuropatía sensorimotora (POLINEUROPATÍAS), organomegalia, endocrinopatía,…

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Síndrome de Alagille

MUTACIÓN autosómica dominante relacionada con el CROMOSOMA 20. Se caracteriza por un hígado casi normal, con ninguno o pocos…

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Síndrome de Angelman

Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, retraso mental, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías…

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Síndrome de Down

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones…

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por múltiples anomalías congénitas entre las que se incluyen microcefalia,…

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Síndrome Branquio Oto Renal

Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales…

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Síndrome de Bardet-Biedl

Trastorno autosómico recesivo caracterizado por retinitis pigmentosa; polidactilia; obesidad; retraso mental; hipogenitalismo;…

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Síndrome de Mobius

Síndrome de parálisis facial congénita, asociada con frecuencia con parálisis del abducente y con otras anomalías congénitas…

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Síndrome LEOPARD

Un síndrome caracterizado por lentigos (LENTIGO); anormalidades de conducción electrocardiográfica; hipertelorismo ocular;…

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Nevo Sebáceo de Jadassohn

Síndrome caracterizado por lesiones localizadas en la cara, el cuero cabelludo o el cuello que consisten en malfomaciones…

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Trastornos Sordoceguera

Ausencia de audición y de visión

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Síndromes de Tricotiodistrofia

Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado…

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones…

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