Ataxia de Friedreich.

Definición: Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza patológicamente por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen marcha ATÁXICA, pies cavus, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta condición se asocia con una mutación del gen de la frataxina en el cromosoma 9, que codifica una proteína mitocondrial.

En castellano: Ataxia de Friedreich.

En inglés: Friedreich Ataxia.

En portugués: Ataxia de Friedreich.

Sinónimos: Esclerosis Espinal Hereditaria, Enfermedad de Friedreich.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.