Atrofia Óptica Hereditaria de Leber.

Definición: Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM;535000 (April 17, 2001)).

En castellano: Atrofia Óptica Hereditaria de Leber.

En inglés: Optic Atrophy, Hereditary, Leber.

En portugués: Atrofia Óptica Hereditária de Leber.

Sinónimos: Atrofia Óptica de Leber Hereditaria.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.