Atrofias Musculares Espinales de la Infancia.
Definición: Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.
Notas: lactante, infantil o adolescente: para otros, vea atrofia muscular espinal.
En castellano: Atrofias Musculares Espinales de la Infancia.
En inglés: Spinal Muscular Atrophies of Childhood.
En portugués: Atrofias Musculares Espinais da Infância.
Sinónimos: Atrofia Muscular Espinal Infantil, HMN Proximal Tipo I, Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, Atrofia Muscular Juvenil Espinal, Enfermedad de Kugelberg-Welander, Atrofia Muscular Espinal Juvenil.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.