beta-Manosidosis.

Definición: Un error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de beta-manosidasa que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta con una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen.

En castellano: beta-Manosidosis.

En inglés: beta-Mannosidosis.

En portugués: beta-Manosidose.

Descriptores relacionados: beta-Manosidasa.

Sinónimos: Manosidosis beta A Lisosomal.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.