Condrodisplasia Punctata.

Definición: Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma x. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.

Notas: escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también condrodisplasia punctata rizomélica.

En castellano: Condrodisplasia Punctata.

En inglés: Chondrodysplasia Punctata.

En portugués: Condrodisplasia Punctata.

Sinónimos: Condrodistrofia Calcificante Congénita, Epífisis Punteada, Displasia Epifisaria Punctata, Síndrome de Conradi-Hunermann.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.