Degeneración Hepatolenticular.

Definición: Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el cerebro; hígado; córnea y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como cirrosis hepática, temblor, ataxia y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica.

Notas: lenticular si refiere al nucleo lenticular en el cerebro.

En castellano: Degeneración Hepatolenticular.

En inglés: Hepatolenticular Degeneration.

En portugués: Degeneração Hepatolenticular.

Sinónimos: Enfermedad de Wilson, Seudoesclerosis, Seudoesclerosis Cerebral, Pseudoesclerosis, Pseudoesclerosis Cerebral, Degeneración Neurohepática.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.