Disgenesia Gonadal 46 XX.

Definición: La disgenesia gonadal 46 xx puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ubicó en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmátiocas elevadas de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Al síndrome a veces se le llama "disgenesia gonadal pura" pero esta designación también puede referirse a la disgenesia gonadal con un cariotipo 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY).

En castellano: Disgenesia Gonadal 46 XX.

En inglés: Gonadal Dysgenesis, 46,XX.

En portugués: Disgenesia Gonadal 46 XX.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.