Distonía Muscular Deformante.

Definición: Condición caracterizada por distonía focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A menudo se exceptúan las manos, sin embargo, las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente. El inicio niormalmente se da en la primera o segunda década de la vida. Se han identificado patrones familiares de herencia, que principalmente es autosómica dominante con penetración incompleta (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078).

En castellano: Distonía Muscular Deformante.

En inglés: Dystonia Musculorum Deformans.

En portugués: Distonia Muscular Deformante.

Descriptores relacionados: Distonía.

Sinónimos: Distonía de Torsión, Enfermedad de Oppenheim-Ziehen, Enfermedad por Torsión de la Infancia, Distonía Idiopática por Torsión, Espasmo Progresivo por Torsión.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.