Distrofia Miotónica.

Definición: Trastorno nueromuscular autosómico dominante que usualmente se presenta en el adulto joven, se caracteriza por atrofia muscular progresiva (afecta más frecuentemente las manos, antebrazos, y cara), miotonía, calvicie frontal, opacidad lenticular, y atrofia testicular. Pueden aparecer también anomalías en la conducción cardíaca, debilidad diafragmática y retraso mental leve. La distrofia miotónica congénita es una forma severa de la enfermedad, caracterizada por hipotonía muscular en el recién nacido, dificultades para la alimentación, debilidad de los músculos respiratorios, y un incremento en la incidencia de retraso mental.

Notas: no confunda con distrofias musculares.

En castellano: Distrofia Miotónica.

En inglés: Myotonic Dystrophy.

En portugués: Distrofia Miotônica.

Descriptores relacionados: Expansión de Repetición de Trinucleótido.

Sinónimos: Enfermedad de Steinert, Distrofia Miotónica Congénita.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.