Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss.
Definición: Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por atrofia muscular, debilidad muscular, contractura de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
En castellano: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss.
En inglés: Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss.
En portugués: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss.
Sinónimos: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada al Cromosoma X, Síndrome de Emery-Dreifus.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, complicaciones.