Encefalopatías Metabólicas Innatas.

Definición: Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas condiciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.

En castellano: Encefalopatías Metabólicas Innatas.

En inglés: Brain Diseases, Metabolic, Inborn.

En portugués: Encefalopatias Metabólicas Congênitas.

Descriptores relacionados: Retraso Mental.

Sinónimos: Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas, Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central, Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo, Errores Innatos del Metabolismo Encefálico, Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo, Encefalopatías Innatas del Metabolismo.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.