Enfermedad de Canavan.

Definición: Condición neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, discinesias, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ataxia; atrofia óptica; y demencia.

Notas: no confunda el UP enfermedad DE CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND con LEUCOENCEFALITIS DE VAN BOGAERT vea panencefalitis esclerosante subaguda.

En castellano: Enfermedad de Canavan.

En inglés: Canavan Disease.

En portugués: Doença de Canavan.

Sinónimos: Enfermedad de Canavan-van Bogaert-Bertrand, Leucodistrofia Espongiforme, Enfermedad Esponjosa de la Sustancia Blanca.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.