Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Definición: Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta condición se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.

En castellano: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

En inglés: Charcot-Marie-Tooth Disease.

En portugués: Doença de Charcot-Marie-Tooth.

Descriptores relacionados: Proteína P0 Mielina.

Sinónimos: Atrofia Muscular Fibular, Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo I, Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo II, NSMH Tipo I, HMSN Tipo II, Síndrome de Roussy-Levy, Atrofia Fibular.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.