Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.
Definición: Enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen la ataxia, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, y demencia. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y patológicas variables. Las características patológicas incluyen amiloidosis de la proteína del prión cerebral, y degeneración espongiforme o neurofibrilar.
Notas: una enfermedad por prion: no confunda con síndrome de gerstmann, un tipo de agnosia.
En castellano: Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.
En inglés: Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease.
En portugués: Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker.
Sinónimos: Enfermedad de Gerstmann-Straussler.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, transmisión, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.