Enfermedad de Lafora.

Definición: Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como condición autosómica recesiva. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonía progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo.

En castellano: Enfermedad de Lafora.

En inglés: Lafora Disease.

En portugués: Doença de Lafora.

Sinónimos: Epilepsia Mioclónica Progresiva de Lafora, Epilepsia Progresiva Mioclónica Tipo Lafora.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.