Enfermedad de las Cadenas Pesadas.

Definición: Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.

Notas: especifique el fragmento de inmunoglobulina coordine secundario, como enfermedad de cadena gamma = enfermedad de las cadenas pesadas (como primario) + cadenas gamma de inmunoglobulina (como secundario); enfermedad DE CADENA ALFA que es UP de enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado está disponible.

En castellano: Enfermedad de las Cadenas Pesadas.

En inglés: Heavy Chain Disease.

En portugués: Doença das Cadeias Pesadas.

Descriptores relacionados: Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina.

Sinónimos: Enfermedad de Franklin, Enfermedad de Cadena gamma, Enfermedad de Cadena mu.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.