Enfermedad de Machado-Joseph.
Definición: ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en brasil, japón, china y australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ataxias espinocerebelosas (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, disartria, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y fasciculación facial. La distonía es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por atrofia muscular y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).
En castellano: Enfermedad de Machado-Joseph.
En inglés: Machado-Joseph Disease.
En portugués: Doença de Machado-Joseph.
Sinónimos: Enfermedad de las Azores, Enfermedad Azoreana, Enfermedad de Joseph, Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3, Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.