Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno.

Definición: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.

Notas: un error innato del metabolismo de carbohidrato; no use /congen & no coord con enfermedades del recién nacido.

En castellano: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno.

En inglés: Glycogen Storage Disease.

En portugués: Doença de Depósito de Glicogênio.

Sinónimos: Glucogenosis.

Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.

Categorías subordinadas.

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Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia…

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Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema…

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Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la ENZIMA RAMIFICADORA DE 1,4-ALFA-GLUCANO…

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