Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa.
Definición: Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la piruvato carboxilasa, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la enfermedad de leigh.
En castellano: Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa.
En inglés: Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease.
En portugués: Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase.
Sinónimos: Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II, Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia.
Calificadores permitidos: clasificación, enzimología, genética, inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología, radioterapia, terapia, etnología, rehabilitación, veterinaria, complicaciones.